סֵמֶל
יוניונפדיה
תִקשׁוֹרֶת
 Google Play כעת ב-
חָדָשׁ! הורד יוניונפדיה במכשיר אנדרואיד שלך!
חופשי
גישה מהירה יותר מאשר בדפדפן!
 

תסמונת אנגלמן

מַדָד תסמונת אנגלמן

ציור של ילד החולה בתסמונת, מעשה ידיו של ג'ובאני פראנצ'סקו קארוטו תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת גנטית הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. המאובחנים בתסמונת סובלים מליקויים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, מראה חיצוני אופייני ובעיות התנהגותיות שונות. [1]

17 יחסים: מוגבלות שכלית התפתחותית, אנגלמן, אפילפסיה, אפיגנטיקה, אהרון רזין, עיבוד חלבונים לאחר התרגום, קולין פארל, תסמונת, תסמונת פראדר וילי, טרנסלוקציה כרומוזומלית, ג'רמי לוין, דיזומיה חד הורית, הארי אנג'למן, הפריה חוץ-גופית, החתמה גנומית, כרומוזום הומולוגי, ילדים בשליחות.

מוגבלות שכלית התפתחותית

מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה; בעבר נקראה פיגור שכלי, אוליגופרניה) היא הפרעה נוירו-התפתחותית שבה התפקוד האינטלקטואלי נמוך בהשוואה לאדם הממוצע.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ומוגבלות שכלית התפתחותית · ראה עוד »

אנגלמן

אנגלמן הוא שם משפחה ממקור גרמני.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ואנגלמן · ראה עוד »

אפילפסיה

נוירונים אצל חולה אפילפסיה. מוגדל פי 40 אֶפִּילֶפְּסִיָּה (בעברית: כִּפְיוֹן) היא קבוצה של הפרעות נוירולוגיות, המאופיינת בפרכוסים הנובעים מפעילות עודפת וחריגה של תאי עצב בקליפת המוח.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ואפילפסיה · ראה עוד »

אפיגנטיקה

אפיגנטיקה (באנגלית: Epigenetics) הוא התחום בביולוגיה העוסק בשינויים בתפקוד הגנים שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA עצמו.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ואפיגנטיקה · ראה עוד »

אהרון רזין

אהרון רזין (6 באפריל 1935 – 26 במאי 2019) היה ביוכימאי ישראלי, פרופסור לביוכימיה באוניברסיטה העברית בירושלים.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ואהרון רזין · ראה עוד »

עיבוד חלבונים לאחר התרגום

עיבוד חלבונים לאחר התרגום (בלועזית: Post-translational modifications, ובראשי תיבות: PTM) הם עיבודים כימיים שונים של חומצות האמינו בחלבון המבוצעים לאחר שלב התרגום.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ועיבוד חלבונים לאחר התרגום · ראה עוד »

קולין פארל

קולין ג'יימס פארל (באנגלית: Colin James Farrell; נולד ב-31 במאי 1976) הוא שחקן קולנוע אירי, זוכה פרס גלובוס הזהב לשחקן הטוב ביותר בסרט קומדיה או מוזיקלי לשנת 2009 על תפקידו בסרט "ברוז'" ומועמד שוב לפרס זה לשנת 2017 על תפקידו בסרט "הלובסטר".

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן וקולין פארל · ראה עוד »

תסמונת

תִּסְמוֹנֶת (בלעז סִינְדְרוֹם) היא אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחדיו.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ותסמונת · ראה עוד »

תסמונת פראדר וילי

נער עם תסמונת פראדר וילי תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), המוכרת גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני", היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ותסמונת פראדר וילי · ראה עוד »

טרנסלוקציה כרומוזומלית

טרנסלוקציה כרומוזומלית או התקה כרומוזומלית (Chromosomal Translocation) היא החלפה של מידע גנטי בין כרומוזומים שונים (לא הומולוגיים).

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן וטרנסלוקציה כרומוזומלית · ראה עוד »

ג'רמי לוין

ג'רמי לוין (באנגלית: Jeremy Levin; נולד ב-1954) הוא יהודי אמריקאי, דוקטור לרפואה, נשיא ומנכ"ל של חברת Ovid Therapeutics ולשעבר נשיא ומנכ"ל חברת טבע תעשיות פרמצבטיות.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן וג'רמי לוין · ראה עוד »

דיזומיה חד הורית

דיזומיה חד-הורית (Uniparental disomy – UPD), נוצרת כאשר אדם יורש שני עותקים של כרומוזום מסוים מאותו הורה.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן ודיזומיה חד הורית · ראה עוד »

הארי אנג'למן

הארי אנג'למן (13 באוגוסט 1915 - 8 באוגוסט 1996), Munk's Roll, accessed September 2010 היה רופא ילדים בריטי שגילה את תסמונת אנג'למן ועל שמו היא נקראת.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן והארי אנג'למן · ראה עוד »

הפריה חוץ-גופית

תא זרע מוזרק לתוך ביצית במסגרת ICSI הפריה חוץ-גופית או הח"ג (בלשון הדיבור: הפריית מבחנה, באנגלית: In vitro fertilisation ובקיצור IVF) היא אחד הכלים העיקריים לטיפול בעקרות בקרב נשים וגברים.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן והפריה חוץ-גופית · ראה עוד »

החתמה גנומית

החתמה גנומית (באנגלית: genomic imprinting) היא תופעה אפיגנטית, העומדת בבסיס בקרת ביטוי גנים (תיעתוק ה-RNA), כך שיופעל עותק אחד של גן (אלל) על פי זהות ההורה המוריש (האם או האב).

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן והחתמה גנומית · ראה עוד »

כרומוזום הומולוגי

כרומוזומים הוֹמוֹלוגיים (באנגלית: Homologous chromosomes) הם זוג כרומוזומים דומים בצורה, בגודל, בגנים שלהם, בכמותם ומיקומם.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן וכרומוזום הומולוגי · ראה עוד »

ילדים בשליחות

חלק מספרי הסדרה "ילדים בשליחות" היא שמה של סדרת ספרים המספרת על עולמם של ילדי וילדות שלוחי חב"ד מכל קצות תבל, שנכתבה על ידי אלה ורזוב וחנה אוירכמן.

חָדָשׁ!!: תסמונת אנגלמן וילדים בשליחות · ראה עוד »

מפנה מחדש כאן:

Angelman syndrome, סינדרום אנגלמן.

אזכור

[1] https://he.wikipedia.org/wiki/תסמונת_אנגלמן

יוֹצֵאנִכנָס
היי! אנחנו בפייסבוק עכשיו! »