סֵמֶל
יוניונפדיה
תִקשׁוֹרֶת
 Google Play כעת ב-
חָדָשׁ! הורד יוניונפדיה במכשיר אנדרואיד שלך!
חופשי
גישה מהירה יותר מאשר בדפדפן!
 

מחלת גושה

מַדָד מחלת גושה

מחלת גוֹשֶה (באנגלית: Gaucher's disease), על שם הרופא הצרפתי פיליפ גוֹשֶה שהיה הראשון לאפיין אותה ב-1882, היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. [1]

62 יחסים: מקרופאג, מטבוליזם, מח עצם, מחלת אגירה ליזוזומלית, מחלת פרקינסון, מונוציט, מוח, מיאלין, מיקרוסקופ, אנמיה, אנזים, אנגלית, אפריקה, אשכנזים, נזק מוחי, נורבוטן, נוירון, נוירולוגיה, סרזיים, סיב, עור, עין, עייפות, פיליפ גושה, קרום התא, קשרי לימפה, קואורדינציה, רצסיבי, ריאה, ריצוף DNA, שלד, שומן, שוודיה, תא, תא דם אדום, תא דם לבן, תרומבוציטופניה, תורשה, לובן העין, לויקופניה, ליפיד, ליזוזום, טסית דם, טחול, זיהום (רפואה), בטן, בדיקות סקר גנטיות, גן (ביולוגיה), גלוקוצרברוזיד, גלוקוצרברוזידאז, ..., גזר, דם, דלדול עצם, המוגלובין, הנדסה גנטית, הפלה מלאכותית, השתלת מח עצם, היריון, כרומוזום, כליה, כבד, 1882. להרחיב מדד (12 יותר) »

מקרופאג

תא מקרופאג (בתמונה בצבע צהוב-כתום) תאי מערכת החיסון. התאים הכחולים מהווים את מערכת החיסון המולדת, והאדומים - את מערכת החיסון הלומדת. התאים המוקפים במסגרת צהובה הם פגוציטים. חץ סגול מציין שתא המוצא הופך, או מתמיין, לתא היעד מקרופאג או מקרופאג' (מהמילים היווניות "מקרוס" - גדול, "פאגאין" - לאכול) הוא תא בלען (פגוציט) השכיח בחולייתנים ומשתייך למערכת החיסון.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומקרופאג · ראה עוד »

מטבוליזם

מֶטָבּוֹלִיזְם (באנגלית: Metabolism; בעברית: חילוף חומרים) הוא מכלול התהליכים הכימיים-אנזימטיים המתרחשים ביצורים חיים, גם ברמת התא וגם ברמת היצור השלם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומטבוליזם · ראה עוד »

מח עצם

מֵחַ עצם (ידוע גם כמוֹחַ עצם או לְשַׁד העצמות) הוא הרקמה הממוקמת בחלק הספוגי של העצם, ובה נוצרים תאי מערכת הדם: תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומח עצם · ראה עוד »

מחלת אגירה ליזוזומלית

מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומחלת אגירה ליזוזומלית · ראה עוד »

מחלת פרקינסון

מחלת פרקינסון (באנגלית: Parkinson's disease, בעברית: רטטת) היא מחלה ניוונית חשוכת-מרפא של מערכת העצבים, המתקדמת באיטיות ומאופיינת בהפרעות מוטוריות טיפוסיות, המתרחשת עקב חוסר במוליך העצבי דופמין על רקע התנוונות קבוצת תאי החומר השחור (Substantia Nigra) במוח.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומחלת פרקינסון · ראה עוד »

מונוציט

מונוציטים (באנגלית: Monocytes) הם תאים השייכים למערכת החיסון.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומונוציט · ראה עוד »

מוח

מוח אנושי - מבט על החלק החיצוני המוח הוא האיבר הראשי במערכת העצבים, המצוי בגופם של בעלי חיים רב תאיים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומוח · ראה עוד »

מיאלין

מיאלין הוא מעטה של חומצות שומן זרחתיות העוטף את רוב הסיבים העצביים (אקסונים) במערכת העצבים של רוב בעלי החוליות.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומיאלין · ראה עוד »

מיקרוסקופ

ימין ימין מִיקְרוֹסְקוֹפְּ הוא מכשיר המשמש להגדלה ויזואלית של עצמים קטנים מכדי להיראות על ידי העין ללא הגדלה. המדע החוקר עצמים שכאלה נקרא מיקרוסקופיה, ובהשאלה המונח "מיקרוסקופי" מתאר עצמים זעירים מאוד. המיקרוסקופ הנפוץ ביותר, והראשון שהומצא, הוא המיקרוסקופ האופטי. מכשיר אופטי זה מכיל עדשה אחת או יותר, ויוצר תמונה מוגדלת של עצם המונח על משטח מול העדשות. מיקרוסקופ אופטי, המבוסס על קרני האור הנראה, מוגבל להגדלה של העצם הנבחן עד פי 1,000 מגודלו המקורי, גבול ההגדלה נקבע על ידי אורך הגל של קרני האור. קיימים מיקרוסקופים שמשתמשים בסוגי קרינה אחרים להפקת תמונה, בעיקר במקרים בהם העצמים קטנים מיכולת הרזולוציה של האור הנראה, שהיא כ-0.2 מיקרון.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ומיקרוסקופ · ראה עוד »

אנמיה

תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשית אָנֶמְיָה (Anemia, בעברית: מִעוּט דָּם) היא שם כולל לכמה מחלות שהמשותף לכולן: תכולה נמוכה של המוגלובין בדם או חסר בתאי דם אדומים שיכולים לשאת את ההמוגלובין, מה שגורם לאספקה ירודה של חמצן לרקמות הגוף.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ואנמיה · ראה עוד »

אנזים

המבנה התלת-ממדי של האנזים נויראמינידאז המבנה התלת-ממדי של האנזים קטלאז אֶנְזִים (קרוי גם: תַּסָּס; באנגלית: Enzyme, מיוונית: Ένζυμο, שפירושו: 'בתוך שמר') הוא חלבון המזרז תהליכים כימיים ביצורים חיים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ואנזים · ראה עוד »

אנגלית

אנגלית (באנגלית: English) היא שפה ממשפחת השפות הגרמאניות שמקורה באנגליה, והיא אחת השפות המדוברות ביותר בעולם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ואנגלית · ראה עוד »

אפריקה

אפריקה היא היבשת השנייה בשטחה ובגודל אוכלוסייתה אחרי אסיה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ואפריקה · ראה עוד »

אשכנזים

#הפניה יהדות אשכנז.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ואשכנזים · ראה עוד »

נזק מוחי

BFNS לפני נזק מוחי נזק מוחי הוא מצב פתולוגי של התנוונות או הרס של רקמת תאי עצב במוח.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ונזק מוחי · ראה עוד »

נורבוטן

מחוז נורבוטן (בשוודית: Norrbottens län) הוא המחוז הגדול והצפוני ביותר מבין מחוזותיה המנהליים של שוודיה, וחלקו נמצא מעבר לחוג הארקטי.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ונורבוטן · ראה עוד »

נוירון

#הפניה תא עצב.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ונוירון · ראה עוד »

נוירולוגיה

מוח אנושי הנוירולוגיה (הלחם בסיסים מיוונית: νεῦρον- נוירון - תא עצב ו-λογία- לוגיה - תורה. על פי האקדמיה ללשון העברית: נֵירוֹלוֹגְיָה היא חֵקֶר הָעֲצַבִּים) היא ענף ברפואה, העוסק בחקר התפקוד התקין והבלתי תקין (מחלות, נכויות וכדומה) של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית, כולל מחקר תהליכי עיבוד המידע במוח.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ונוירולוגיה · ראה עוד »

סרזיים

250px סרזיים (Cerezyme, שם גנרי: Imiglucerase) הוא תרופה לחולי מחלת גושה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וסרזיים · ראה עוד »

סיב

סיב הוא שם כולל לקבוצת חומרים שמופיעים בצורה חוטית מתמשכת, או בדידה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וסיב · ראה עוד »

עור

עור אנושי עוֹר הוא מעטפת גופם החיצונית של בעלי חיים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ועור · ראה עוד »

עין

#הפניה עין (בעלי חיים).

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ועין · ראה עוד »

עייפות

תינוקו הרך עייפות היא שם כולל לכמה סוגים של תחושות גופניות, או מנטליות, אשר מעודדות את האדם, או בעל החיים, למתן את פעילותו הפיזית והמנטלית, או להתארגן למעבר למצב של שינה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ועייפות · ראה עוד »

פיליפ גושה

פיליפ שארל ארנסט גושה (בצרפתית: Phillipe Charles Ernest Gaucher; 26 ביולי 1854 – 25 בינואר 1918) היה רופא צרפתי שהיה הראשון לאפיין את מחלת גושה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ופיליפ גושה · ראה עוד »

קרום התא

ממברנת התא קרום התא או ממברנת התא (באנגלית: Cell membrane) הוא ממברנה ביולוגית העוטפת את התא, הקרום של התא, המורכב מדו-שכבה ליפידית ומחלבונים שונים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וקרום התא · ראה עוד »

קשרי לימפה

המטוקסילין ואאוזין (H&E). גרעיני תאים בסגול, שאר המרכיבים בגוונים של ורוד. קשרי לימפה (באנגלית: Lymph nodes), הידועים גם כ"קשריות לימפה" הם מבנים קטנים, סגלגלים בצורתם, המהווים חלק ממערכת הלימפה והמפוזרים בגוף ומקושרים באמצעות מערכת כלי הדם והלימפה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וקשרי לימפה · ראה עוד »

קואורדינציה

קוֹאוֹרְדִּינַצְיָה היא תיאום ושיתוף פעולה – ויסות של אלמנטים שונים לכדי פעולה משולבת והרמונית אחת, או תיאום בין חלקים שונים של מנגנון כלשהו לצורך השגת מטרה משותפת ביעילות מרבית ושיווי משקל.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וקואורדינציה · ראה עוד »

רצסיבי

#הפניה יחסי דומיננטיות.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ורצסיבי · ראה עוד »

ריאה

תרשים של מערכת הנשימה ריאה היא איבר המאפשר נשימה בגופם של בעלי חיים מפותחים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וריאה · ראה עוד »

ריצוף DNA

חלק מג'ל עם מקטעי DNA מסומנים דוגמאות לשימוש ב־4 צבעים פלואורסצנטיים לפי שיטת סנגר: מימין, דוגמה לשימוש בצבען מתייג על קצה הדידאוקסינוקליאוטיד. משמאל, הדמיה של שימוש בתיוג על התחל. ריצוף DNA (בעברית הַרְצָפָה) הוא תהליך של פענוח סדר הנוקלאוטידים בקטע DNA.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וריצוף DNA · ראה עוד »

שלד

שלד של אדם על סוס המוצג במוזאון האוסטרלי שבסידני שלד הוא אוסף מסודר של עצמות שנמצאות בבעלי חיים השייכים למערכת המיתרניים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ושלד · ראה עוד »

שומן

מולקולה של טריגליצריד, צורת התשמורת העיקרית של השומן בגוף האדם שומנים הם קבוצה גדולה של ליפידים שונים, המהווים מרכיב חיוני בתזונתם של יצורים שונים, נאגרים בגופם ומרכיבים מבנים חשובים בהם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ושומן · ראה עוד »

שוודיה

שוודיה (נקראת רשמית: ממלכת שוודיה; בשוודית: Konungariket Sverige – "קוניניאריקט סווריה" או בקיצור סווריה) היא מדינה בסקנדינביה אשר בצפון אירופה, הגדולה מבין המדינות הנורדיות והחמישית בגודל שטחה באירופה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ושוודיה · ראה עוד »

תא

מבנה תא איקריוטי צילום תאים במיקרוסקופ אלקטרוני חודר תא (בלטינית: cellula; ביוונית: κύτταρο (תעתיק לטיני: kýttaro)) הוא יחידת החיים הבסיסית ביותר המקיימת בה את כל מאפייני החיים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ותא · ראה עוד »

תא דם אדום

מימין לשמאל:שתא דם לבן, טסית דם, תא דם אדום.שצולם באמצעות מיקרוסקופ אלקטרוני סורק (SEM). תאי דם אדומים (בלעז: אֵרִיתְרוֹצִיטים, Erythrocytes) הם המרכיב העיקרי של הדם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ותא דם אדום · ראה עוד »

תא דם לבן

מימין לשמאל:שתא דם לבן, טסית דם, תא דם אדום.שצולם באמצעות מיקרוסקופ אלקטרוני סורק (SEM) תָּא-דָּם לָבָן (סימון מקובל: WBC, כינוי רווח: כדורית לבנה) או לֵיקוֹצִיט הוא תא דם השייך למערכת החיסון, ומשתתף - באופן פעיל או סביל - בהגנת הגוף מפני פולשים ומזיקים (פתוגנים).

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ותא דם לבן · ראה עוד »

תרומבוציטופניה

דם של חולה טרומבוציטופני בהגדלה מיקרוסקופית. כמעט ללא טסיות תרומבוציטופניה (בעברית: מיעוט טסיות הדם;באנגלית: Thrombocytopenia) היא מצב שבו יש מיעוט טסיות בדם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ותרומבוציטופניה · ראה עוד »

תורשה

תּוֹרָשָׁה היא העברה של חומר תורשתי שמקודד למידע תורשתי, שיחידותיו קרויות גנים, מהורה לצאצאיו בתהליך הרבייה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ותורשה · ראה עוד »

לובן העין

תרשים של חלקי העין לובן העין (באנגלית: Sclera, מהמילה היוונית skleros שפירושה קשיח), היא השכבה החיצונית המגנה, הסיבית והאטומה של העין, המורכבת מקולגן וסיבים אלסטיים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ולובן העין · ראה עוד »

לויקופניה

לוֹיְקוֹפֶּנְיָה (לפי מונחי האקדמיה ללשון העברית: מִעוּט כַּדּוּרִיּוֹת לְבָנוֹת או מִעוּט תָּאֵי דָּם לְבָנִים; בלועזית: Leukopenia) היא מדד מעבדתי המשקף ירידה בספירת תאי הדם הלבנים בדם אל מתחת לטווח התקין.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ולויקופניה · ראה עוד »

ליפיד

איור של נוסחת המבנה של ליפיד לדוגמה. הליפיד מימין הוא פוספוליפיד ליפידים (באנגלית ביחיד: Lipid) הם, באופן הכללי ביותר, כל המולקולות הטבעיות המסיסות בשמן (ליפופיליות).

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וליפיד · ראה עוד »

ליזוזום

ליזוזום (באנגלית: Lysosome; מיוונית: ליזיס - פירוק, סומה - גופיף) הוא אחד מהאברונים בציטופלסמה של התאים האיקריוטים.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וליזוזום · ראה עוד »

טסית דם

טַסִּית דָּם (בלועזית: platelet או thrombocyte בבע״ח שאינם יונקים) היא תא חסר גרעין (ביונקים) והקטן ביותר בזרם הדם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וטסית דם · ראה עוד »

טחול

הטחול הוא איבר פנימי רך בצבע סגול־אדום, שגודלו כגודל אגרוף.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וטחול · ראה עוד »

זיהום (רפואה)

זיהום (בלועזית: אינפקציה) הוא תהליך של התיישבות מזיקה של גורם זר באורגניזם פונדקאי.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וזיהום (רפואה) · ראה עוד »

בטן

הבטן היא אזור בגופם של בעלי חיים, הנמצא בין האגן לבין בית החזה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ובטן · ראה עוד »

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות סקר שתכליתן גילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות (תורשתיות).

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ובדיקות סקר גנטיות · ראה עוד »

גן (ביולוגיה)

איור של הגנום האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים בביולוגיה, גֵּן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA).

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וגן (ביולוגיה) · ראה עוד »

גלוקוצרברוזיד

#הפניה צרברוזיד.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וגלוקוצרברוזיד · ראה עוד »

גלוקוצרברוזידאז

גלוקוצרברוזידאז (באנגלית: Glucocerebrosidase, ידוע גם כגלוקוזילצראמידאז) הוא אנזים, הדרוש לפירוק גלוקוצרברוזיד על ידי הידרוליזה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וגלוקוצרברוזידאז · ראה עוד »

גזר

גֶּזֶר (שם מדעי: Daucus Carota sativus) הוא ירק שורש, תת-מין של גזר הגינה ממשפחת הסוככיים, אשר מאופיין בצבעו הנע בין כתום עז ללבן, וכן במרקמו הקשה והפריך, ובערכו התזונתי הרב.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וגזר · ראה עוד »

דם

דם הוא נוזל המכיל פלזמה (55%) (החלק הנוזלי השקוף) ותאים (45%) גופיפים שונים, תאי דם, הורמונים ועוד.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ודם · ראה עוד »

דלדול עצם

אוסטאופורוזיס- דלדול עצם דִּלְדּוּל עֶצֶם או בשמו הלועזי אוֹסְטֵאוֹפּוֹרוֹזִיס היא מחלה של העצם שבה נפגע מבנה רקמת העצם ועובר דלדול, פוחתת דחיסות המינרלים בעצם והעצם נחלשת.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ודלדול עצם · ראה עוד »

המוגלובין

המוגלובין (באנגלית: Hemoglobin) הוא מבנה (קומפלקס) אורגנו-מתכתי המכיל ארבע מולקולות פוליפפטידיות הקשורות לקבוצת הם (Heme) קשר קוולנטי קואורדינטיבי, ועל כן הן מוגדרות כמטאלופרוטאינים. ההמוגלובין מצוי בתאי הדם האדומים של בעלי חוליות וברקמות של חלק מחסרי חוליות.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה והמוגלובין · ראה עוד »

הנדסה גנטית

הנדסה גנטית היא תהליך של שינוי גנים ביצורים חיים באופן מלאכותי על ידי האדם ובכך שינוי תכונותיהם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה והנדסה גנטית · ראה עוד »

הפלה מלאכותית

הפלה מלאכותית, הפלה יזומה או הפסקת היריון יזומה היא הפסקה מכוונת של היריון, שלא על ידי לידת תינוק חי.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה והפלה מלאכותית · ראה עוד »

השתלת מח עצם

שתל של מח עצם. השתלת מח עצם הוא תהליך בו מושתלים תאי גזע המטופויאטיים, שמקורם ממח העצם, איסוף מדם פריפריאלי או מחבל הטבור.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה והשתלת מח עצם · ראה עוד »

היריון

אישה בשלב מתקדם של היריון היריון הוא תהליך שבו נקבה נושאת ברחמה צאצא אחד או יותר, הקרוי עובר, המתפתח עד לשלב בו הוא מסוגל לחיות מחוץ לרחם.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה והיריון · ראה עוד »

כרומוזום

כרומוזום מיטוטי. 1, כרומטידה. 2, צנטרומר. 3, זרוע קצרה. 4, זרוע ארוכה כְרוֹמוֹזוֹם (מיוונית עתיקה: χρωμόσωμα; χρῶμα - צבע, σῶμα - גוף) הוא מולקולת ענק אחת ארוכה ורציפה של DNA, עם החלבונים הקשורים אליה.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וכרומוזום · ראה עוד »

כליה

כְּלָיוֹת (ביחיד כִּלְיָה) הן זוג איברים השייכים למערכת ההפרשה וממוקמים מאחורי חלל הבטן.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וכליה · ראה עוד »

כבד

ווריד הנבוב התחתון. הכבד האנושי - מבט תחתי. בירוק מסומן כיס המרה, ובאדום עורק הכבד המיוחד. נים בכבד (קרוי סינוסואיד הכבד Hepatic sinusoid), שמחובר אל שלוש מערכות של כלי דם:ש- כניסת דם מחומצן (צבע אדום בתרשים) מהסתעפות של עורק הכבדש- כניסת דם לא מחומצן (צבע תכלת בתרשים) מהסתעפות של וריד שער הכבדש- יציאת דם לא מחומצן אל הסתעפות של וריד הכבד (צבע סגול בתרשים) כבד הוא איבר חיוני הקיים בבעלי חוליות וגם בחיות אחרות.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה וכבד · ראה עוד »

1882

אין תיאור.

חָדָשׁ!!: מחלת גושה ו1882 · ראה עוד »

אזכור

[1] https://he.wikipedia.org/wiki/מחלת_גושה

יוֹצֵאנִכנָס
היי! אנחנו בפייסבוק עכשיו! »