גישה מהירה יותר מאשר בדפדפן!
22 יחסים: מקרוצפליה, מחלות ריאה אינטרסטיציאליות, מוטציה נקודתית, מוגבלות שכלית התפתחותית, אבחון גנטי טרום השרשה, ננסי וקסלר, נוירופיברומה, נירופיברומטוזיס, סימן לידה, עצם, עקמת, פאוכרומוציטומה, קומה גבוהה, שכמה מכונפת, תסמונת פרוטאוס, לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות, ג'וזף מריק, ג'יליאן אנדרסון, גליומה, גליובלסטומה מולטיפורמה, גידול מוחי, כתם Café au lait.
מקרוצפליה
מקרוצפליה (מיוונית: μακρός.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ומקרוצפליה · ראה עוד »
מחלות ריאה אינטרסטיציאליות
מחלות ריאה אינטרסטציאליות (באנגלית: Interstitial Lung Diseases; בראשי תיבות: ILD) מהוות קבוצה רחבה של מחלות הפוגעות בריאות ומביאות לתמונה קלינית המתאפיינת בקוצר נשימה הולך ומחריף או שיעול כרוני יבש, לעיתים עם כיח דמי, צפצופים וכאבים בחזה.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ומחלות ריאה אינטרסטיציאליות · ראה עוד »
מוטציה נקודתית
דוגמאות לסוגים שונים של מוטציות נקודתיות והשפעתן על קודונים מוטציה נקודתית (בעברית: תשנית נקודתית) או החלפה היא מוטציה גנטית, שבה נוקליאוטיד בודד מוחלף, מתווסף או מוסר מרצף DNA או RNA בגנום של אורגניזם.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ומוטציה נקודתית · ראה עוד »
מוגבלות שכלית התפתחותית
מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה; בעבר נקראה פיגור שכלי, אוליגופרניה) היא הפרעה נוירו-התפתחותית שבה התפקוד האינטלקטואלי נמוך בהשוואה לאדם הממוצע.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ומוגבלות שכלית התפתחותית · ראה עוד »
אבחון גנטי טרום השרשה
אִבְחוּן גֵּנֵטִי טְרוֹם הַשְׁרָשָׁה (באנגלית: Preimplantation genetic diagnosis, ובראשי תיבות: PGD) הוא אבחון תקינותו של עובר הנוצר בהפריה חוץ-גופית, ולפעמים גם של תקינותה של הביצית לפני ההפריה, אשר מתבצע טרם החזרת העובר לתוך הרחם.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ואבחון גנטי טרום השרשה · ראה עוד »
ננסי וקסלר
ננסי סבין וקסלר (בשם מלא באנגלית: Nancy Sabin Wexler; נולדה ב-19 ביולי 1945, וושינגטון, ארצות הברית) היא גנטיקאית אמריקנית המשמשת פרופסור לנוירופסיכולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת קולומביה.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וננסי וקסלר · ראה עוד »
נוירופיברומה
נוירופיברומה הוא גידול שפיר של מעטפת תאי עצב במערכת העצבים ההיקפית.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ונוירופיברומה · ראה עוד »
נירופיברומטוזיס
#הפניה נוירופיברומטוזיס.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ונירופיברומטוזיס · ראה עוד »
סימן לידה
סימן לידה (או כתם לידה) הוא פגם המופיע על העור מיד לאחר הלידה, או לאחר מספר שבועות.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וסימן לידה · ראה עוד »
עצם
עצמות גפה עליונה אנושית עצם היא רקמת חיבור קשה וצפופה, המהווה חלק מרכזי בשלדם של רוב החולייתנים, מעניקה להם את צורתם, ומאפשרת את תפקודם.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ועצם · ראה עוד »
עקמת
עקמת (בלועזית: סקוליוזיס (Scoliosis)) היא עיוות בעמוד השדרה, כאשר החוליות המרכיבות אותו סוטות לצד ביחס לקו האמצע, בזווית של 10 מעלות ומעלה.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ועקמת · ראה עוד »
פאוכרומוציטומה
פאוכרומוציטומה (באנגלית: Pheochromocytoma) היא גידול של תאי כרומפין בליבה של בלוטת יותרת הכליה, המפריש במידה מוגברת קטכולאמינים לזרם הדם, בעיקר אדרנלין ונוראדרנלין, ומשפיע על קצב הלב, גורם לעלייה בלחץ הדם, כאבי ראש, ותסמינים קליניים נוספים.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ופאוכרומוציטומה · ראה עוד »
קומה גבוהה
קומה גבוהה (כונתה בעבר גם ענקיוּת או ענקות; בלועזית: גיגנטיזם, Gigantism) היא מחלה נדירה המתבטאת בהפרשת יתר של הורמוני גדילה במהלך הילדות לפני סיום גדילת העצמות.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וקומה גבוהה · ראה עוד »
שכמה מכונפת
שכמה מכונפת (באנגלית Winged Scapula) היא מצב רפואי שבו עצם השכמה, או עצם הכתף, בולטות מגבו של אדם במצב לא תקין.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ושכמה מכונפת · ראה עוד »
תסמונת פרוטאוס
תהליך יצירת הפרעת הפסיפס הגנטי בתסמונת פרוטאוס. בתהליך יצירת העובר חלה בחלק מהתאים מוטציה בגן AKT1. במקום אחד בDNA שלו יש אדנין במקום גואנין. התאים הנגועים מתפזרים במקומות שונים בגוף, שם הם מתחילים את תהליך הגדילה הבלתי מבוקרת. תסמונת פרוטאוס (באנגלית - Proteus Syndrome), היא הפרעה גנטית מולדת נדירה המתבטאת בגדילה בלתי מבוקרת של חלקים שונים של הגוף, בעיקר עור, גולגולת, ידיים ורגליים.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ותסמונת פרוטאוס · ראה עוד »
לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות
לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות (אנגלית: Juvenile myelomonocytic leukemia, מוכרת בקיצור JMML) היא סוג נדיר של מחלה המטולוגית המתרחשת בקרב ילדים צעירים.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס ולוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות · ראה עוד »
ג'וזף מריק
תמונתו של מריק משנת 1888 תמונתו של מריק משנת 1889 ג'וזף קארי מריק (באנגלית: Joseph Carey Merrick; 5 באוגוסט 1862 – 11 באפריל 1890), הידוע בכינויו "איש הפיל", היה בריטי שזכה לאהדתה של בריטניה הוויקטוריאנית בשל עיוותו המורפולוגי.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וג'וזף מריק · ראה עוד »
ג'יליאן אנדרסון
ג'יליאן אנדרסון (באנגלית: Gillian Anderson; נולדה ב-9 באוגוסט 1968) היא שחקנית, אקטיביסטית ומחברת אמריקאית-בריטית אשר זכתה בפרס אמי, בפרס גלובוס הזהב ובשני פרסי גילדת שחקני המסך.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וג'יליאן אנדרסון · ראה עוד »
גליומה
גליומה (בעברית: דבוקמת) היא סוג של גידול, המתחיל במוח או בחוט השדרה.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וגליומה · ראה עוד »
גליובלסטומה מולטיפורמה
GBM באונה הפרונטלית הימנית שנראה בבדיקת CT. MRI עם חומר ניגוד שמדגים GBM בנער בן 15. גליובלסטומה בחתך היסטולוגי מבט מקרוסקופי של גליובלסטומה מולטיפורמה. גליובלסטומה (באנגלית: Glioblastoma multiforme, ידוע גם בקיצור GBM, נקרא גם אסטרוציטומה שלב IV) היא סרטן המוח הנפוץ והאגרסיבי ביותר.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וגליובלסטומה מולטיפורמה · ראה עוד »
גידול מוחי
גידול מוחי (באנגלית: Brain tumor) הוא גידול לא נורמלי ובלתי-מפוקח של תאים הנמצאים במוח: נירונים, תאי גליה, תאי אפיתל ועוד.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וגידול מוחי · ראה עוד »
כתם Café au lait
כתמי Café au lait, או כתמי קפה עם חלב (בצרפתית: Café au lait macules), הם סימני לידה שטוחים עם היפרפיגמנטציה.
חָדָשׁ!!: נוירופיברומטוזיס וכתם Café au lait · ראה עוד »
אזכור
[1] https://he.wikipedia.org/wiki/נוירופיברומטוזיס
