תוכן עניינים
22 יחסים: מקרוצפליה, מחלות ריאה אינטרסטיציאליות, מוטציה נקודתית, מוגבלות שכלית התפתחותית, אבחון גנטי טרום השרשה, ננסי וקסלר, נוירופיברומה, נירופיברומטוזיס, סימן לידה, עצם, עקמת, פאוכרומוציטומה, קומה גבוהה, שכמה מכונפת, תסמונת פרוטאוס, לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות, ג'וזף מריק, ג'יליאן אנדרסון, גליומה, גליובלסטומה מולטיפורמה, גידול מוחי, כתם Café au lait.
מקרוצפליה
מקרוצפליה (מיוונית: μακρός.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ומקרוצפליה
מחלות ריאה אינטרסטיציאליות
מחלות ריאה אינטרסטציאליות (באנגלית: Interstitial Lung Diseases; בראשי תיבות: ILD) מהוות קבוצה רחבה של מחלות הפוגעות בריאות ומביאות לתמונה קלינית המתאפיינת בקוצר נשימה הולך ומחריף או שיעול כרוני יבש, לעיתים עם כיח דמי, צפצופים וכאבים בחזה.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ומחלות ריאה אינטרסטיציאליות
מוטציה נקודתית
דוגמאות לסוגים שונים של מוטציות נקודתיות והשפעתן על קודונים מוטציה נקודתית (בעברית: תשנית נקודתית) או החלפה היא מוטציה גנטית, שבה נוקליאוטיד בודד מוחלף, מתווסף או מוסר מרצף DNA או RNA בגנום של אורגניזם.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ומוטציה נקודתית
מוגבלות שכלית התפתחותית
מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה; בעבר נקראה פיגור שכלי, אוליגופרניה) היא הפרעה נוירו-התפתחותית שבה התפקוד האינטלקטואלי נמוך בהשוואה לאדם הממוצע.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ומוגבלות שכלית התפתחותית
אבחון גנטי טרום השרשה
אִבְחוּן גֵּנֵטִי טְרוֹם הַשְׁרָשָׁה (באנגלית: Preimplantation genetic diagnosis, ובראשי תיבות: PGD) הוא אבחון תקינותו של עובר הנוצר בהפריה חוץ-גופית, ולפעמים גם של תקינותה של הביצית לפני ההפריה, אשר מתבצע טרם החזרת העובר לתוך הרחם.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ואבחון גנטי טרום השרשה
ננסי וקסלר
ננסי סבין וקסלר (בשם מלא באנגלית: Nancy Sabin Wexler; נולדה ב-19 ביולי 1945, וושינגטון, ארצות הברית) היא גנטיקאית אמריקנית המשמשת פרופסור לנוירופסיכולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת קולומביה.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וננסי וקסלר
נוירופיברומה
נוירופיברומה הוא גידול שפיר של מעטפת תאי עצב במערכת העצבים ההיקפית.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ונוירופיברומה
נירופיברומטוזיס
#הפניה נוירופיברומטוזיס.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ונירופיברומטוזיס
סימן לידה
סימן לידה (או כתם לידה) הוא פגם המופיע על העור מיד לאחר הלידה, או לאחר מספר שבועות.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וסימן לידה
עצם
עצמות גפה עליונה אנושית עצם היא רקמת חיבור קשה וצפופה, המהווה חלק מרכזי בשלדם של רוב החולייתנים, מעניקה להם את צורתם, ומאפשרת את תפקודם.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ועצם
עקמת
עקמת (בלועזית: סקוליוזיס (Scoliosis)) היא עיוות בעמוד השדרה, כאשר החוליות המרכיבות אותו סוטות לצד ביחס לקו האמצע, בזווית של 10 מעלות ומעלה.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ועקמת
פאוכרומוציטומה
פאוכרומוציטומה (באנגלית: Pheochromocytoma) היא גידול של תאי כרומפין בליבה של בלוטת יותרת הכליה, המפריש במידה מוגברת קטכולאמינים לזרם הדם, בעיקר אדרנלין ונוראדרנלין, ומשפיע על קצב הלב, גורם לעלייה בלחץ הדם, כאבי ראש, ותסמינים קליניים נוספים.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ופאוכרומוציטומה
קומה גבוהה
קומה גבוהה (כונתה בעבר גם ענקיוּת או ענקות; בלועזית: גיגנטיזם, Gigantism) היא מחלה נדירה המתבטאת בהפרשת יתר של הורמוני גדילה במהלך הילדות לפני סיום גדילת העצמות.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וקומה גבוהה
שכמה מכונפת
שכמה מכונפת (באנגלית Winged Scapula) היא מצב רפואי שבו עצם השכמה, או עצם הכתף, בולטות מגבו של אדם במצב לא תקין.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ושכמה מכונפת
תסמונת פרוטאוס
תהליך יצירת הפרעת הפסיפס הגנטי בתסמונת פרוטאוס. בתהליך יצירת העובר חלה בחלק מהתאים מוטציה בגן AKT1. במקום אחד בDNA שלו יש אדנין במקום גואנין. התאים הנגועים מתפזרים במקומות שונים בגוף, שם הם מתחילים את תהליך הגדילה הבלתי מבוקרת.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ותסמונת פרוטאוס
לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות
לוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות (אנגלית: Juvenile myelomonocytic leukemia, מוכרת בקיצור JMML) היא סוג נדיר של מחלה המטולוגית המתרחשת בקרב ילדים צעירים.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס ולוקמיה מיאלומונוציטית של הילדות
ג'וזף מריק
תמונתו של מריק משנת 1888 תמונתו של מריק משנת 1889 ג'וזף קארי מריק (באנגלית: Joseph Carey Merrick; 5 באוגוסט 1862 – 11 באפריל 1890), הידוע בכינויו "איש הפיל", היה בריטי שזכה לאהדתה של בריטניה הוויקטוריאנית בשל עיוותו המורפולוגי.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וג'וזף מריק
ג'יליאן אנדרסון
ג'יליאן אנדרסון (באנגלית: Gillian Anderson; נולדה ב-9 באוגוסט 1968) היא שחקנית, אקטיביסטית ומחברת אמריקאית-בריטית אשר זכתה בפרס אמי, בפרס גלובוס הזהב ובשני פרסי גילדת שחקני המסך.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וג'יליאן אנדרסון
גליומה
גליומה (בעברית: דבוקמת) היא סוג של גידול, המתחיל במוח או בחוט השדרה.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וגליומה
גליובלסטומה מולטיפורמה
GBM באונה הפרונטלית הימנית שנראה בבדיקת CT. MRI עם חומר ניגוד שמדגים GBM בנער בן 15. גליובלסטומה בחתך היסטולוגי מבט מקרוסקופי של גליובלסטומה מולטיפורמה. גליובלסטומה (באנגלית: Glioblastoma multiforme, ידוע גם בקיצור GBM, נקרא גם אסטרוציטומה שלב IV) היא סרטן המוח הנפוץ והאגרסיבי ביותר.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וגליובלסטומה מולטיפורמה
גידול מוחי
גידול מוחי (באנגלית: Brain tumor) הוא גידול לא נורמלי ובלתי-מפוקח של תאים הנמצאים במוח: נירונים, תאי גליה, תאי אפיתל ועוד.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וגידול מוחי
כתם Café au lait
כתמי Café au lait, או כתמי קפה עם חלב (בצרפתית: Café au lait macules), הם סימני לידה שטוחים עם היפרפיגמנטציה.
לִרְאוֹת נוירופיברומטוזיס וכתם Café au lait