סֵמֶל
יוניונפדיה
תִקשׁוֹרֶת
 Google Play כעת ב-
חָדָשׁ! הורד יוניונפדיה במכשיר אנדרואיד שלך!
חופשי
גישה מהירה יותר מאשר בדפדפן!
 

פנילקטונוריה

מַדָד פנילקטונוריה

פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום. [1]

54 יחסים: ממתיק מלאכותי, משקה, מלנין, מזון, מוצרי חלב, מוח, מוגבלות שכלית התפתחותית, אנזים, אספרטם, אפילפסיה, אדם, אוטוזום, אוטיזם קלאסי, אירלנד, נורווגיה, עמילן, עור, עין, פנילאלנין, פגם גנטי, פינלנד, פיגמנט, צבע, קלוריה, קטניות, קטון, ראשי תיבות, רצסיביות, רקמת תאים, רופא, ריח, שתן, שבוע, שיער, תא, תפוח אדמה, תירס, לידה, טירוזין, זוויג, זיעה, חלבון, חומצת אמינו, חומצה אספרטית, בשר, בדיקות סקר גנטיות, גן (ביולוגיה), גנטיקה, גוף האדם, דם, ..., דיאטה, ויטמין, יוונית, 1934. להרחיב מדד (4 יותר) »

ממתיק מלאכותי

#הפניה תחליף סוכר.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וממתיק מלאכותי · ראה עוד »

משקה

מגוון משקאות קרים המוצעים למכירה בתאילנד סיידר ומיץ תפוחים קפה קולה המשקה המוגז הפופולרי ביותר מיץ תפוזים משקה הוא סוג של מזון, המציין את צורתו הנוזלית שאינו תבשיל.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומשקה · ראה עוד »

מלנין

מלנין (Melanin) הוא צבען חום-שחור המופרש מתאים באפידרמיס הקרויים מלנוציטים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומלנין · ראה עוד »

מזון

מזון (קרוי גם "אוכל" בשפת היום־היום), הוא חומר הנצרך על ידי בעלי חיים, בני אדם וצמחים, נאכל או נספג על ידי הגוף, על מנת לספק אנרגיה וחומרי צריכה אחרים (כגון חלבונים, מלחים, ויטמינים, שומנים, פחמימות וכו').

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומזון · ראה עוד »

מוצרי חלב

מדף מוצרי חלב בסופרמרקט מוצרי חלב הם כלל מוצרי המזון שמרכיבם העיקרי הוא חלב.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומוצרי חלב · ראה עוד »

מוח

מוח אנושי - מבט על החלק החיצוני המוח הוא האיבר הראשי במערכת העצבים, המצוי בגופם של בעלי חיים רב תאיים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומוח · ראה עוד »

מוגבלות שכלית התפתחותית

מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה; בעבר נקראה פיגור שכלי, אוליגופרניה) היא הפרעה נוירו-התפתחותית שבה התפקוד האינטלקטואלי נמוך בהשוואה לאדם הממוצע.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ומוגבלות שכלית התפתחותית · ראה עוד »

אנזים

המבנה התלת-ממדי של האנזים נויראמינידאז המבנה התלת-ממדי של האנזים קטלאז אֶנְזִים (קרוי גם: תַּסָּס; באנגלית: Enzyme, מיוונית: Ένζυμο, שפירושו: 'בתוך שמר') הוא חלבון המזרז תהליכים כימיים ביצורים חיים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואנזים · ראה עוד »

אספרטם

אספרטם או אספרטיים הוא שמו של ממתיק מלאכותי, המבוסס על האסטר המתילי של דו-פפטיד המורכב מחומצה אספרטית ופנילאלנין.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואספרטם · ראה עוד »

אפילפסיה

נוירונים אצל חולה אפילפסיה. מוגדל פי 40 אֶפִּילֶפְּסִיָּה (בעברית: כִּפְיוֹן) היא קבוצה של הפרעות נוירולוגיות, המאופיינת בפרכוסים הנובעים מפעילות עודפת וחריגה של תאי עצב בקליפת המוח.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואפילפסיה · ראה עוד »

אדם

אדם או אדם נבון (שם מדעי: Homo sapiens, בלטינית: "הומו" – אדם, "סָפִּיֶינס" – חושב או תבוני) על פי ההגדרה המדעית הביולוגית, הוא מין של יונק במשפחת ההומינידיים, והמין היחיד שנותר כיום בתת-השבט הומינינים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואדם · ראה עוד »

אוטוזום

קריוטיפ של אדם זכר. כל הכרומוזומים פרט לכרומוזומים X ו-Y (הנמצאים בפינה הימנית התחתונה) הם אוטוזומים אוטוזום הוא כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים, בניגוד לכרומוזום מין.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואוטוזום · ראה עוד »

אוטיזם קלאסי

#הפניה אוטיזם.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואוטיזם קלאסי · ראה עוד »

אירלנד

התלתן של פטריק הקדוש - סמלם של האירים בכל תפוצותיהם הכרזת הרפובליקה של 1916 ראש ממשלת אירלנד ברטי אהרן (משמאל) ונשיא ארצות הברית ג'ורג' ווקר בוש, 2005 נוף טבעי באירלנד קתדרלת קולמן הקדוש בקוֹאוּ (Cobh) הָרֶפּוּבְּלִיקָה שֶׁל אִירְלַנְד (באירית: Poblacht na hÉireann, באנגלית: Republic of Ireland), או בשמה הרשמי אירלנד (באירית:, באנגלית: Ireland), היא מדינה הנמצאת באי אירלנד ושולטת על 26 מתוך 32 מחוזותיו, המהווים כחמש שישיות משטחו.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ואירלנד · ראה עוד »

נורווגיה

פארק הלאומי פלוגפונה אתרי מורשת עולמית. ממוזער נורווגים ביום החוקה, 17 במאי 2005 הפרלמנט הנורווגי - הסטורטינג, באוסלו נורווגיה (נקראת רשמית ממלכת נורווגיה; בנורווגית: Kongeriket Norge בנורווגית ספרותית; Kongeriket Noreg בנורווגית חדשה) היא מדינה נורדית בסקנדינביה שבצפון אירופה.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ונורווגיה · ראה עוד »

עמילן

עמילן תירס (קורנפלור) סליל עמילן עֲמִילָן הוא ביופולימר, רב-סוכר המורכב מיחידות חוזרות של גלוקוז, והוא, יחד עם תאית, הם שתי התרכובות האורגניות הכי נפוצות בטבע.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ועמילן · ראה עוד »

עור

עור אנושי עוֹר הוא מעטפת גופם החיצונית של בעלי חיים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ועור · ראה עוד »

עין

#הפניה עין (בעלי חיים).

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ועין · ראה עוד »

פנילאלנין

פנילאלנין (Phenylalanine) היא אחת מ-20 חומצות האמינו הנפוצות בטבע והמרכיבות את החלבונים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ופנילאלנין · ראה עוד »

פגם גנטי

פולידקטיליה - מספר גבוה מהרגיל של אצבעות - היא לקות תורשתית פגם גנטי הוא מצב של לקות, מחלה או נשאות של לקות או מחלה הנגרם - לפחות בחלקו - כתוצאה מליקוי בחומר התורשתי של הגוף.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ופגם גנטי · ראה עוד »

פינלנד

פינלנד 1920–1940 מדרגות הפרלמנט הפיני בהלסינקי ימה בפינלנד רפובליקת פינלנד (בפינית: Suomen tasavalta, בשוודית: Republiken Finland) היא מדינה בצפון אירופה, התחומה על ידי הים הבלטי בדרום־מערב, המפרץ הבוטני במערב והמפרץ הפיני בדרום.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ופינלנד · ראה עוד »

פיגמנט

פיגמנטים למכירה בשוק בגואה, הודו חום. פִּיגְמֶנְט (בעברית: צִבְעָן) הוא חומר המשפיע על צבע האור הפוגע בו על ידי החזרה ובליעה סלקטיביים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ופיגמנט · ראה עוד »

צבע

עפרון בדים צבעוניים בשוק הטקסטיל בקראצ'י, פקיסטן צבע הוא מידע מעובד, שמערכת העצבים מוסיפה לתמונה, הנקלטת בה מהעיניים, בהתאם לאורך גלי האור, בחלקי התמונה השונים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וצבע · ראה עוד »

קלוריה

קלוריה (סימן מקוצר: cal) היא יחידת מידה לחום ואנרגיה.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וקלוריה · ראה עוד »

קטניות

שקי קטניות בשוק באוגנדה קִטְנִיּוֹת (ביחיד: קִטְנִית; שם מדעי: Fabaceae, לעיתים Leguminosae) היא משפחת צמחים בעלי פרחים הנמנית עם סדרת הקטניתאים (Fabales).

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וקטניות · ראה עוד »

קטון

נוסחת מבנה כללית לקטונים; האותיות R מייצגות כל שרשרת פחמנית שהיא קֵטוֹנים (Ketones) הם קבוצה של תרכובות אורגניות, שכולן מכילות את הקבוצה הפונקציונלית קרבוניל (C.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וקטון · ראה עוד »

ראשי תיבות

International Research Association for Talent Development and Excellence ראשי תיבות (ר"ת; מכונה לעיתים בלשון חז"ל גם: נוטריקון - מלטינית: "לכתוב", "לסמן באותיות") הם טכניקה של כתיב מקוצר שבה נכתב ביטוי נפוץ רק באמצעות האות הראשונה של כל מילה המרכיבה אותו.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וראשי תיבות · ראה עוד »

רצסיביות

#הפניה יחסי דומיננטיות.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ורצסיביות · ראה עוד »

רקמת תאים

דוגמה לרקמה: חתך רוחב בסקלרנכימה של צמח, רקמה קשה שתפקידה לייצב ולתמוך. רקמת תאים היא צבר תאים וחומרים בין-תאיים בעלי מוצא, תפקוד ומבנה משותפים, האחראים על ביצוע פעולה מסוימת או יותר.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ורקמת תאים · ראה עוד »

רופא

"הרופא" מאת סמואל ליוק פילדס רופא (נפוץ גם הכינוי דוקטור ובכתיב מקוצר: ד"ר, על אף המשמעות הכללית יותר של מושג זה) הוא אדם העוסק במקצוע הרפואה, שנקרא גם רפואה קונבנציונלית.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ורופא · ראה עוד »

ריח

Nicolaas van der Horst (1630) חוש הריח מתוך "אלגוריית החושים", מעשה ידי יאן ברויגל האב משנת 1617 לערך. היצירה מוצגת במוזיאון הפראדו שבמדריד. ריח הוא מה שנתפס על ידי החוש המכונה "חוש הריח".

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וריח · ראה עוד »

שתן

דגימת שתן שתן (או מי רגליים; בסלנג: פיפי) הוא פסולת נוזלית המופרשת על ידי הכליות מגופם של בעלי חיים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ושתן · ראה עוד »

שבוע

שבוע הוא יחידת זמן בת שבעה ימים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ושבוע · ראה עוד »

שיער

צמות אנטומיה של השיער שיער הוא סיב עשוי חלבון (פילמנט), הצומח מזקיק המצוי בשכבת הדרמיס דרך שכבת האפידרמיס שבעור.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ושיער · ראה עוד »

תא

מבנה תא איקריוטי צילום תאים במיקרוסקופ אלקטרוני חודר תא (בלטינית: cellula; ביוונית: κύτταρο (תעתיק לטיני: kýttaro)) הוא יחידת החיים הבסיסית ביותר המקיימת בה את כל מאפייני החיים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ותא · ראה עוד »

תפוח אדמה

תפוח אדמה (בראשי תיבות: תפו"א; שם מדעי: Solanum tuberosum; נקרא גם "סולנום הקנים" או "תפוד" ובלשון ספרותית, "בולבוס") הוא מין של צמח ממשפחת הסולניים שקניו התפתחו מגבעולים תת-קרקעיים המשמשים למאכל ולבישול.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ותפוח אדמה · ראה עוד »

תירס

''Zea mays "fraise"'' ''Zea mays 'Ottofile giallo Tortonese''' תירס (שם מדעי: Zea mays) הוא צמח חד שנתי ממשפחת הדגניים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ותירס · ראה עוד »

לידה

אם ותינוקה מיד לאחר הלידה, תוך מגע עור לעור צמידי לידה (הלבנים) המחולקים מיד לאחר הלידה ליילוד ולהוריו לידה היא התהליך שבו מסתיים ההיריון האנושי והעובר יוצא מרחם אמו לאוויר העולם.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ולידה · ראה עוד »

טירוזין

טירוזין (Tyrosine) היא אחת מ-20 חומצות האמינו הנפוצות בטבע.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וטירוזין · ראה עוד »

זוויג

תרנגול ותרנגולת. תרנגול הבית הוא מין בעל דו-צורתיות זוויגית. תנים זהובים, בעלי חד-צורתיות זוייגית תא זרע מנסה לחדור לביצית זוויג (בלועזית: Sex) הוא מונח במדעי החיים המתאר את סיווגו של אורגניזם (למשל בעל חיים או צמח), כנקבי או זכרי ובאורגנזימים שונים, בעל מאפיינים זכריים ונקביים כאחד.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וזוויג · ראה עוד »

זיעה

אדם מזיע זיעה היא הפרשה של נוזל מימי המופרשת מבלוטות הזיעה המצויות בעור של היונקים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וזיעה · ראה עוד »

חלבון

מבנה רביעוני של חלבון קטלאז, המתפקד כאנזים חלבון (בלועזית: פרוטאין, מיוונית - πρώτειος, פְּרוֹטַאִיוֹס - "ראשוני") הוא תרכובת אורגנית גדולה ומורכבת יחסית, הבנויה משרשרת מקופלת של חומצות אמיניות הקשורות ביניהן בקשרים פפטידיים בין הקבוצה הקרבוקסילית של החומצה האמינית לקבוצה האמינית של החומצה השנייה.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וחלבון · ראה עוד »

חומצת אמינו

חומצות אמיניות או חומצות אמינו (Amino acid) הן תרכובות אורגניות המהוות את יחידות המבנה הבסיסיות של חלבונים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וחומצת אמינו · ראה עוד »

חומצה אספרטית

חומצה אספרטית (Aspratic acid, או: אספרטט, Aspartate) היא אחת מ-20 חומצות האמינו הנפוצות בטבע.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וחומצה אספרטית · ראה עוד »

בשר

בשר בקר, חזיר ועוף החלק העיקרי של חיה שמעובד לאכילה, הכולל רקמות שריר, איברים פנימיים ועוד. בשר מכיל חלבון, שומן רווי, ברזל וויטמינים שונים כדוגמת B12 ומינרלים כדוגמת אבץ. התמונה צולמה בשוק נצרת, ינואר 2017.  בָּשָׂר הוא כינוי כולל לחלקי הגוף של בעלי חיים כאשר אלו משמשים למאכל – רקמת שריר, איברים פנימיים וכו' – בעבור בני אדם, טורפים, אוכלי נבלות ואוכלי כול.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ובשר · ראה עוד »

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות סקר שתכליתן גילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות (תורשתיות).

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ובדיקות סקר גנטיות · ראה עוד »

גן (ביולוגיה)

איור של הגנום האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים בביולוגיה, גֵּן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA).

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וגן (ביולוגיה) · ראה עוד »

גנטיקה

תהליך ייצור החלבונים בתא לפי תבנית ה-DNA הוא מהעקרונות הבסיסיים ביותר בגנטיקה גֵּנֵטִיקָה היא ענף במדעי החיים העוסק במחקר של גנים, תורשה, והמגוון הגנטי באורגניזמים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וגנטיקה · ראה עוד »

גוף האדם

האדם הוויטרובי, רישום של לאונרדו דה וינצ'י גוף האדם, בדומה ליצורים חיים מורכבים אחרים, מכיל עשרות טריליונים של תאים.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וגוף האדם · ראה עוד »

דם

דם הוא נוזל המכיל פלזמה (55%) (החלק הנוזלי השקוף) ותאים (45%) גופיפים שונים, תאי דם, הורמונים ועוד.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ודם · ראה עוד »

דיאטה

234 פיקסלים דִּיאֵטָה (מיוונית: Δίαιτα, אורח חיים, בעברית: בָּרוּת או תַּפְרִיט תְּזוּנָה) היא כלל המזון הנצרך על ידי אורגניזם, או לחלופין, משטר התזונה של אורגניזם.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ודיאטה · ראה עוד »

ויטמין

הנוסחה הכימית של ויטמין A (רטינול) פירות וירקות נחשבים כמקור טוב לוויטמינים ויטמין (באנגלית: Vitamin) הוא תרכובת אורגנית, או קבוצת תרכובות אורגניות קרובות, החיונית לגוף ודרושה לו בכמויות מזעריות ושהגוף לא מסוגל לסנתז בעצמו.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה וויטמין · ראה עוד »

יוונית

יוונית (- אֵלִינִיקַה) היא שפה הודו־אירופאית, שמוצאה באזור יוון של ימינו.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ויוונית · ראה עוד »

1934

ראו גם: 1934 בספרות 1934 במדע 1934 בקולנוע 1934 בספורט.

חָדָשׁ!!: פנילקטונוריה ו1934 · ראה עוד »

מפנה מחדש כאן:

PKU, היפרפנילאלנינמיה.

אזכור

[1] https://he.wikipedia.org/wiki/פנילקטונוריה

יוֹצֵאנִכנָס
היי! אנחנו בפייסבוק עכשיו! »