1 יַחַס: תסמונת ברנאר-סוליה.
תסמונת ברנאר-סוליה
תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה (באנגלית: Bernard-Soulier syndrome; בראשי תיבות: BSS) היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ובה יש מחסור כמותי בגליקופרוטאין (GpIb), שהוא הרצפטור לפקטור פון וילרברנד, או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, הטסיות לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשנייה במוקדי הנזק לאנדותל.
חָדָשׁ!!: תסמונת ברנארד-סוליה ותסמונת ברנאר-סוליה · ראה עוד »