סֵמֶל
יוניונפדיה
תִקשׁוֹרֶת
 Google Play כעת ב-
חָדָשׁ! הורד יוניונפדיה במכשיר אנדרואיד שלך!
להתקין
גישה מהירה יותר מאשר בדפדפן!
 

תסמונת קורנליה דה לאנגה

מַדָד תסמונת קורנליה דה לאנגה

תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן NIPBL. [1]

55 יחסים: Nature, מום מולד, מום לב מולד, מוטציה, מוגבלות שכלית התפתחותית, מיקרוצפליה, אף, אצבע, אבחנה מבדלת, אוטיזם קלאסי, אוזן, עווית, פנים, פסיכולוגיה קוגניטיבית, פתולוגיה, פג, פיזיותרפיה, צוואר, רופא, ריסים, שערנות, שפתיים, שריר, שלד, שיער, תסמונת, תסמונת דאון, תוקפנות, תינוק, לסת תחתונה, לקות קשב, ריכוז והיפראקטיביות, לקות ראייה, לקות שמיעה, לב, לידה, חך, חלבון, חינוך מיוחד, בקרת גנים, בדיקת אולטרה סאונד, בכי, גן (ביולוגיה), גנטיקה, גפיים, גבות, גוף האדם, דיבור, הפרעת שינה, הפרעה טורדנית-כפייתית, הכרה, ..., היפוטוניה, כרומוזום, יד, 1916, 1933. להרחיב מדד (5 יותר) »

Nature

Nature הוא כתב עת מדעי שבועי רב-תחומי בריטי, שפורסם לראשונה ב-4 בנובמבר 1869.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וNature · ראה עוד »

מום מולד

הצגת אנימציה למחלת "חיך שסוע - Cleft Palate" אצל תינוקות, שהיא מום מולד מומים מולדים (באנגלית: Congenital Disorders) הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל התינוק בעת הלידה או מתפתחות במהלך ההריון לפני הלידה, או בחודש הראשון אחרי הלידה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ומום מולד · ראה עוד »

מום לב מולד

מום לב מולד הוא מצב בו קיים מום לבבי כתוצאה מהתפתחות לא תקינה של המערכת הלבבית בחיים הרחמיים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ומום לב מולד · ראה עוד »

מוטציה

מוטציה (באנגלית: Mutation, בעברית תקנית: תַּשְׁנִית) הוא מונח בביולוגיה המתאר שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA, דהיינו, שינוי בהרכב הגנטי של יצור מסוים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ומוטציה · ראה עוד »

מוגבלות שכלית התפתחותית

מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה; בעבר נקראה פיגור שכלי, אוליגופרניה) היא הפרעה נוירו-התפתחותית שבה התפקוד האינטלקטואלי נמוך בהשוואה לאדם הממוצע.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ומוגבלות שכלית התפתחותית · ראה עוד »

מיקרוצפליה

מיקרוצפליה (מיקרו - קטן, צפליס, κεφάλη.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ומיקרוצפליה · ראה עוד »

אף

אף אנושי תרשים של האף במבנה ההרחה. אף נשרי, צורה ידועה ביותר לאף האדם. חדק הפיל משמש ככלי אחיזה. אף הוא איבר ההרחה אצל היונקים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ואף · ראה עוד »

אצבע

אֶצְבַּע היא חלק בכף היד או בכף הרגל (בה בעברית הן נקראות "בהונות") של דו-חיים, זוחלים עופות ויונקים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ואצבע · ראה עוד »

אבחנה מבדלת

אַבְחָנָה מְבַדֶּלֶת (Differential Diagnosis; DD, DDx, ΔΔ) היא רשימה, כתובה או דמיונית, אשר מציגה את כלל המחלות אשר ביכולתן להסביר את תלונות המטופל.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ואבחנה מבדלת · ראה עוד »

אוטיזם קלאסי

#הפניה אוטיזם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ואוטיזם קלאסי · ראה עוד »

אוזן

עגיל הוא תכשיט שנועד לקישוט האוזן גפרור האוזן הם בשמם המעיין סערת אוזן היא איבר השמיעה ושיווי המשקל בגוף החולייתנים, לרבות באדם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ואוזן · ראה עוד »

עווית

עָוִית (ברבים עָוִיתוֹת; מוכר גם כהתכווצויות שרירים, כסְפַּאזֶם - Spasm, גם כ-Cramps; וגם כ-קונוולוסיה - Convulsion), הוא מונח המתאר מצב חריג שבו מתרחשת בשרירים תגובת כיווץ לא רצונית, קיצונית ומהירה, אשר מלווה לעיתים גם בתופעות כאב או במוגבלות בתנועה ברמות משתנות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ועווית · ראה עוד »

פנים

פניו של וינסנט ואן גוך בדיוקן עצמי פנים של ילדה, ציור משנת 1642 הפנים הן החלק הקדמי של הראש.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ופנים · ראה עוד »

פסיכולוגיה קוגניטיבית

פְּסִיכוֹלוֹגְיָה קוֹגְנִיטִיבִית היא ענף של הפסיכולוגיה המתעסק בהבנת מכלול התהליכים השכליים המעורבים בפעילות האדם באמצעות הפרדיגמה המדעית.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ופסיכולוגיה קוגניטיבית · ראה עוד »

פתולוגיה

פתולוגיה פָּתוֹלוֹגְיָה היא ענף ברפואה העוסק בחקר מנגנוני הפרעה לפעולתו התקינה של אורגניזם; המנגנונים המחוללים מחלות, לקויות ומוות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ופתולוגיה · ראה עוד »

פג

אינקובטור פג הוא תינוק שנולד בלידה מוקדמת, טרם השבוע ה-37 של ההיריון.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ופג · ראה עוד »

פיזיותרפיה

טיפול פיזיותרפיה פִיזְיוֹתֵרַפְּיָה הוא מקצוע בריאות העוסק באבחון, שיקום ומניעה של בעיות במערכת התנועה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ופיזיותרפיה · ראה עוד »

צוואר

הצוואר הוא אזור בגוף הנמצא בין החזה לגולגולת.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וצוואר · ראה עוד »

רופא

"הרופא" מאת סמואל ליוק פילדס רופא (נפוץ גם הכינוי דוקטור ובכתיב מקוצר: ד"ר, על אף המשמעות הכללית יותר של מושג זה) הוא אדם העוסק במקצוע הרפואה, שנקרא גם רפואה קונבנציונלית.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ורופא · ראה עוד »

ריסים

#הפניה ריס.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וריסים · ראה עוד »

שערנות

#הפניה הירסוטיזם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ושערנות · ראה עוד »

שפתיים

שפתיים צבועות בשפתון השפתיים הן איבר המהווה את הפתח של חלל הפה אצל בני אדם ויונקים רבים אחרים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ושפתיים · ראה עוד »

שריר

מערכת השרירים רקמת שריר היא רקמה המורכבת ממספר רב של תאים גליליים מוארכים המסודרים במקביל.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ושריר · ראה עוד »

שלד

שלד של אדם על סוס המוצג במוזאון האוסטרלי שבסידני שלד הוא אוסף מסודר של עצמות שנמצאות בבעלי חיים השייכים למערכת המיתרניים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ושלד · ראה עוד »

שיער

צמות אנטומיה של השיער שיער הוא סיב עשוי חלבון (פילמנט), הצומח מזקיק המצוי בשכבת הדרמיס דרך שכבת האפידרמיס שבעור.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ושיער · ראה עוד »

תסמונת

תִּסְמוֹנֶת (בלעז סִינְדְרוֹם) היא אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחדיו.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ותסמונת · ראה עוד »

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו).

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ותסמונת דאון · ראה עוד »

תוקפנות

#הפניה אגרסיביות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ותוקפנות · ראה עוד »

תינוק

#הפניה ינקות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ותינוק · ראה עוד »

לסת תחתונה

לסת תחתונה במבט צד (למעלה) ובמבט על: 1.הזיז הַוָּוִי, 2.חרק הלסת התחתונה, 3.ראש, 4.צוואר, 5.הקו המלוכסן, 6.זווית הלסת התחתונה, 7.גבשון בליטת הסנטר, 8.נקב הסנטר, 9.לשונית הלסת התחתונה הלסת התחתונה (TA: Mandibula) היא העצם הגדולה והחזקה מבין עצמות הפנים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולסת תחתונה · ראה עוד »

לקות קשב, ריכוז והיפראקטיביות

#הפניה הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולקות קשב, ריכוז והיפראקטיביות · ראה עוד »

לקות ראייה

ראיית אדם ללא לקות ראייה ראיית אדם עם לקות ראייה לקות ראייה (או ראייה ירודה) מוגדרת כפגיעה קשה בחדות הראייה או בשדה הראייה שאינה ניתנת לתיקון באמצעות משקפיים רגילים או עדשות מגע.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולקות ראייה · ראה עוד »

לקות שמיעה

לקות שמיעה היא אובדן חלקי או מלא של יכולת השמיעה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולקות שמיעה · ראה עוד »

לב

לב האדם מיקום הלב ביחס לצלעות הלֵּב הוא משאבת הדם המרכזית בבעלי חיים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולב · ראה עוד »

לידה

אם ותינוקה מיד לאחר הלידה, תוך מגע עור לעור צמידי לידה (הלבנים) המחולקים מיד לאחר הלידה ליילוד ולהוריו לידה היא התהליך שבו מסתיים ההיריון האנושי והעובר יוצא מרחם אמו לאוויר העולם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ולידה · ראה עוד »

חך

מיקום החך בפה מיקום החך הרך החך (באנגלית: Palate) הוא גג הפה בבני אדם ובבעלי חוליות אחרים, המבדיל בין חלל הפה לחלל האף.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וחך · ראה עוד »

חלבון

מבנה רביעוני של חלבון קטלאז, המתפקד כאנזים חלבון (בלועזית: פרוטאין, מיוונית - πρώτειος, פְּרוֹטַאִיוֹס - "ראשוני") הוא תרכובת אורגנית גדולה ומורכבת יחסית, הבנויה משרשרת מקופלת של חומצות אמיניות הקשורות ביניהן בקשרים פפטידיים בין הקבוצה הקרבוקסילית של החומצה האמינית לקבוצה האמינית של החומצה השנייה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וחלבון · ראה עוד »

חינוך מיוחד

חינוך מיוחד הוא חינוך המוכוון לסיפוק מענה לצורכיהם הייחודיים של תלמידים שהמסגרות הרגילות של מערכת החינוך אינן מתאימות להם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וחינוך מיוחד · ראה עוד »

בקרת גנים

בקרת גנים הוא כינוי למגוון מערכות ביוכימיות שונות, המצויות בכל האורגניזמים, ומפקחות על התבטאות הגנים, לפי צורך התא והאורגניזם כולו.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ובקרת גנים · ראה עוד »

בדיקת אולטרה סאונד

#הפניה בדיקת אולטרה סאונד רפואית.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ובדיקת אולטרה סאונד · ראה עוד »

בכי

איור משנת 1869 של סר ג'ון טניאל בספר הרפתקאות אליס בארץ הפלאות The Sea Fairies כ(1911) של ליימן פרנק באום אישה בוכה בעקבות גירוש היהודים מיואנינה (1944) Fuchū, Tokyo, טוקיו (1953) הפיגוע במשרדי העיתון בינואר 2015 בכי (באנגלית: crying) הוא תופעה פיזיולוגית בה זולגות דמעות מבלוטת הדמעות בעין, כתגובה למצב רגשי אצל בני אדם.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ובכי · ראה עוד »

גן (ביולוגיה)

איור של הגנום האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים בביולוגיה, גֵּן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA).

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וגן (ביולוגיה) · ראה עוד »

גנטיקה

תהליך ייצור החלבונים בתא לפי תבנית ה-DNA הוא מהעקרונות הבסיסיים ביותר בגנטיקה גֵּנֵטִיקָה היא ענף במדעי החיים העוסק במחקר של גנים, תורשה, והמגוון הגנטי באורגניזמים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וגנטיקה · ראה עוד »

גפיים

התפתחות בלתי-תלויה של כנפיים לתעופה מהגפיים העליונות, מימין לשמאל: עוף, עטלף ופטרודקטיל (דינוזאור מעופף) אבולוציית ניוון האצבעות ברגל הסוס בבעלי חוליות, גפיים הם איברים עם עצמות, מפרקים ושרירים המסייעים לבעל החיים להניע את עצמו ביחס לסביבתו, לאחוז בחפצים, להניע חפצים או לעבד חפצים, שאינן חלק מעמוד השדרה או הראש.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וגפיים · ראה עוד »

גבות

#הפניה גבה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וגבות · ראה עוד »

גוף האדם

האדם הוויטרובי, רישום של לאונרדו דה וינצ'י גוף האדם, בדומה ליצורים חיים מורכבים אחרים, מכיל עשרות טריליונים של תאים.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וגוף האדם · ראה עוד »

דיבור

https://www.youtube.com/watch?v.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ודיבור · ראה עוד »

הפרעת שינה

הפרעת שינה היא הפרעה רפואית הקשורה בשינה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה והפרעת שינה · ראה עוד »

הפרעה טורדנית-כפייתית

הפרעה טורדנית-כפייתית או טורדנות כפייתית (באנגלית: Obsessive–compulsive disorder; או בקיצור: OCD) היא הפרעה נפשית המאופיינת בחוזרניות יום יומית של מחשבות פולשניות והתמודדות איתן כך שהתפקוד היום יומי נפגע קשות - או מהפרעה לקשב בשל המחשבות, או מחרדה מתוכן המחשבות, או מהזמן והאנרגיה שמופסדים מההתמודדות עם המחשבות, או מכל אלה יחדיו.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה והפרעה טורדנית-כפייתית · ראה עוד »

הכרה

הַכָּרָה (באנגלית: Cognition, בלעז: קוֹגְנִיצְיָה) מתארת את תופעת הידיעה האנושית.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה והכרה · ראה עוד »

היפוטוניה

היפוטוניה (באנגלית: Hypotonia, ביטוי שמקורו ביוונית עתיקה: Hypo.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה והיפוטוניה · ראה עוד »

כרומוזום

כרומוזום מיטוטי. 1, כרומטידה. 2, צנטרומר. 3, זרוע קצרה. 4, זרוע ארוכה כְרוֹמוֹזוֹם (מיוונית עתיקה: χρωμόσωμα; χρῶμα - צבע, σῶμα - גוף) הוא מולקולת ענק אחת ארוכה ורציפה של DNA, עם החלבונים הקשורים אליה.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה וכרומוזום · ראה עוד »

יד

ילדים ידיים הן הגפיים העליונים הנמשכים מהכתפיים ועד קצות האצבעות.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ויד · ראה עוד »

1916

אין תיאור.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ו1916 · ראה עוד »

1933

אין תיאור.

חָדָשׁ!!: תסמונת קורנליה דה לאנגה ו1933 · ראה עוד »

אזכור

[1] https://he.wikipedia.org/wiki/תסמונת_קורנליה_דה_לאנגה

יוֹצֵאנִכנָס
היי! אנחנו בפייסבוק עכשיו! »